20.05.2013
ON - Onkologie
Tumorrelevante Analysen
Blasen-Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
NMP22, SCCA
Cyfra 21.1, TPS
Blasenmole
Klinisch-chemische Tumormarker
Bronchial-Ca
> NSCL/Platten-Ca/Adeno-Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
Cyfra 21.1, SCCA, TPS, CEA
Molekulargenetik
Epi proLung-Screening auf Lungenkrebs: methyliertes SHOX2 (Material: BAL)
Molekulare Pathologie
Bronchial-Ca vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie (
EGFR-,
KRAS- und
BRAF-Mutation im Tumor)
> SCLC/ kleinzelliges Bronchial-Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
primär: NSE, PRO-GRP
sekundär: ACTH, ADH, Ferritin, Parathormon, Chromogranin A, Calcitonin, Serotonin, Lambert-Eaton-AK,
Neuronale AK (Profil)
Molekulargenetik
Epi proLung-Screening auf Lungenkrebs: methyliertes SHOX2 (Material: BAL)
Cervix-Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
primär: SCCA, Cyfra 21.1
sekundär: TPS, CEA
Gallengangs-Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
CA 19-9, CA 12-5, CEA, CA 50
Hoden-Tumore (Keimzell-Ca)
Klinisch-chemische Tumormarker
primär: AFP, Beta-HCG, Placentare alkalische Phosphatase (PLAP),
sekundär: NSE,
Neuronale AK (Profil)
Hypophysen-Tumore
Klinisch-chemische Tumormarker
Prolaktin, SomatomedinC/IGF1, STH, ACTH
Molekulargenetik
V.a. familiäre Hypophysenadenome siehe Molekulargenetik FHIT, FIPA (AIP) und MEN1
Karzinoid
Klinisch-chemische Tumormarker
primär: Serotonin, Chromogranin A
sekundär: 5-Hydroxyindolessigsäure im 24h-Urin
Kolorektales Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
primär: CEA,
M2-PK (im Stuhl)
sekundär: CA 19-9, TPS
Molekulargenetik
- SEPT9-Darmkrebsscreening (Material: EDTA-Plasma gefroren, siehe Merkblatt zur Präanalytik)
- Familiäre Polyposis Coli, Gardner-, Turcot-Syndrom, (FAP: APC)
- Familiäre Polyposis Coli, attenuiert (AFAP: APC)
- Familiäre Polyposis Coli, rezessiv (MAP, AFAP: MUTYH)
- Gastrointestinale Stromatumore (GIST), familiäre (SDHB, SDHD, SDHC, NF1 und KIT/PDGFRA-Mutationen)
- Kolonkarzinom/HNPCC/Muir-Torre-Syndrom/ Turcot-Syndrom (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Peutz Jeghers Syndrom (STK11)
Molekulare Pathologie
- Gastrointestinale Stromatumore (GIST) bei Tyrosinkinasehemmer-Therapie (KIT/PDGFRA, BRAF-Mutationen)
- Kolorektales Karzinom vor Antikörpertherapie (KRAS und BRAF Mutation im Tumor)
- Kolonkarzinom/HNPCC (MSI-Mikrosatelliteninstabilität im Tumor)
Leber-Ca, primäres
Klinisch-chemische Tumormarker
Magen-Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
primär: CA 72-4, CEA
sekundär: CA 19-9, TPS, Gastrin, SCCA
Molekulargenetik
- Gastrointestinale Stromatumore (GIST), familiäre (SDHB, SDHD, SDHC, NF1 und KIT/PDGFRA-Mutationen)
- Magenkarzinom, familiäres diffuses (E-Cadherin/CDH1)
Molekulare Pathologie
Gastrointestinale Stromatumore (GIST): Tyrosinkinasehemmer-Therapie (KIT/PDGFRA-Mutationen)
Mamma-Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
primär: CA 15-3, CEA, TPS
sekundär: HER-2/neu,
Neuronale AK (Profil)
Molekulargenetik
- V.a. erblichen Brust- und Ovarialkrebs: BRCA 1 und BRCA 2
- lobulärer Brustkrebs: E-Cadherin/CDH1
- vor/während Tamoxifen-Therapie: CYP2D6, CYP2C19*17 und ATP-bindende KASSETTE C2 (ABCC2)
Melanom
Klinisch-chemische Tumormarker
S 100-Protein (bei Rezidiv als Therapiekontrolle)
Molekulare Pathologie
- BRAF-Mutation im Tumor: Kinasehemmer-Therapie bei Melanom
- Melanome der Mukosa und Akren: KIT-Mutationen (Imatinib, Sunitinib, Dasatinib, Sorafenib)
Multiple Endokrine Neoplasien (MEN 1 und 2)
> MEN 1
Klinisch-chemische Tumormarker
Nebenschilddrüse: Parathormon
Pankreas: Gastrin, Insulin, PP, Glucagon, VIP
Hypophyse: Prolaktin, STH
Karzinoide: Serotonin, 5-HIES, Chromogranin A
Molekulargenetik
Eine MEN 1 ist grundsätzlich erblich. Siehe molekulargenetische Untersuchung der
MEN1.
> MEN 2
Klinisch-chemische Tumormarker
Schilddrüse: Calcitonin
Phäochromozytom: Metanephrine, Chromogranin A
Nebenschilddrüse: Parathormon
Molekulargenetik
MEN2: 25% der medullären Schildrüsen-Ca sind erblich. Siehe molekulargenetische Untersuchung der
MEN2 und des Phäochromozytoms.
Neuroblastom
Klinisch-chemische Tumormarker
primär: HVS, Dopamin, NSE, Chromogranin A
sekundär: VMS, Adrenalin, Noradrenalin,
Neuronale AK (Profil)
Nieren-Ca
> Hypernephroides-Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
primär: Erythropoetin
sekundär: Prolaktin, Somatomedin C, Parathormon, Renin
> Nierenzell-Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
M2-PK (im EDTA-Plasma)
Molekulargenetik
- V.a. erblichen Nierenzellkrebs (RCC) im Rahmen eines von-Hippel-Lindau-Syndroms: VHL
- papilläres Nierenzell-Ca (in Vorbereitung: MET und Fumarat-Hydratase/FH)
Oesophagus-Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
SCCA, CA 19-9, CEA, Cyfra 21.1
Ovarial-Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
primär: HE4 (epitheliales Ca), CA 125, CA 72-4 (muzinöses Ca)
sekundär: CA 15-3, CEA, TPS, AMH
Pankreas-Ca (exkretorisch)
Klinisch-chemische Tumormarker
CA 19-9
Pankreas-Ca (inkretorisch)
Klinisch-chemische Tumormarker
Proinsulin (intakt), C-Peptid, Insulin
Paraneoplastische Neuropathien
Klinisch-chemische Tumormarker
Phäochromozytom
Klinisch-chemische Tumormarker
primär: Adrenalin, Noradrenalin u. Metanephrine im Plasma, Chromogranin A
sekundär: HVS, VMS
Molekulargenetik
- abgestufte molekulargenetische Untersuchung der Gene SDHD, SDHB (und evtl. SDHC), VHL und RET-Protonkogen, siehe molekulargenetische Diagnostik des Phäochromozytoms
- extramedulläres Paragangliom: PGL1, PGL3, PGL4 (SDHD, SDHC, SDHB)
Prostata-Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
Schilddrüsen-Ca
> medulläres Schilddrüsen-Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
Calcitonin
zusätzliche Marker
MEN2: 25% der medullären Schildrüsen-Ca sind erblich. Siehe molekulargenetische Untersuchung der
MEN2.
> papilläres / follikuläres Schilddrüsen-Ca
Klinisch-chemische Tumormarker
Thyreoglobulin/hTg
Molekulare Pathologie
BRAF-Mutation im Tumor: Kinasehemmer-Therapie bei papillärem Schilddrüsen-Karzinom
Tumorsyndrome, hereditäre
Molekulargenetik
- Li-Fraumeni-Syndrom (TP53)
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
- PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PTEN)
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)