19.05.2013
MP - Molekulare Pathologie
Tumorgewebe-Untersuchungen
BRAF Mutationsanalyse (V600E)
Material
mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR und Sequenzierung von Exon 15
Indikation
- Anti-EGFR-Therapie eines Karzinoms vom kolorektalen Typ
- BRAF-Kinasehemmertherapie bei Melanom
- nicht-kleinzelliges Bronchial-Ca vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie
- BRAF-Kinasehemmertherapie bei papillärem Schilddrüsenkarzinom
- Hyperplastische Polyposis
Anmerkungen
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:
- Prof. Dr. med. Johann Lorenzen
Pathologisches Institut der Klinikum Dortmund gGmbH
- Dres. A. Dykgers, C. Langwieder, M. Rees
Pathologisches Institut
Amalienstr. 21, 44137 Dortmund
Ärztliche Ansprechpartner
EGFR Mutationsanalyse bei nicht-kleinzelligem Bronchial-Ca
Material
mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR und Sequenzierung (Exon 19, 21 auf Wunsch auch Exon 18, 20, 22-24)
Indikation
nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom / NSCLC
Medikamentöse Relevanz
Tyrosinkinasehemmer-Therapie z.B. bei Gefitinib
Anmerkungen
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:
- Prof. Dr. med. Johann Lorenzen
Pathologisches Institut der Klinikum Dortmund gGmbH
- Dres. A. Dykgers, C. Langwieder, M. Rees
Pathologisches Institut
Amalienstr. 21, 44137 Dortmund
Ärztliche Ansprechpartner
KIT Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST)
Material
mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR, Sequenzierung der Exons 9, 11, 13 und 17
Stufendiagnostik: 1. KIT, 2. PDGFRA
Indikation
- vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie des chemotherapierefraktären oder metastasierten Karzinoms, empfehlenswert für alle neu diagnostizierten Hochrisiko oder malignen GIST, Vorhersage des Therapieerfolgs von Imatinib, prognostische Relevanz
- Detektion sekundärer Resistenzen unter Tyrosinkinaseinhibition
- familiär gehäufte Fälle (meist multiple GIST); siehe KIT Mutationen bei hereditärem GIST, PDGFRA Mutationen bei hereditärem GIST (hierfür EDTA-Blut erforderlich)
- KIT Mutationen bei AML, siehe separater Eintrag in Molekulargenetische Analysen A-Z
Medikamentöse Relevanz
Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Sunitinib, Sorafenib
Anmerkungen
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:
- Prof. Dr. med. Johann Lorenzen
Pathologisches Institut der Klinikum Dortmund gGmbH
- Dres. A. Dykgers, C. Langwieder, M. Rees
Pathologisches Institut
Amalienstr. 21, 44137 Dortmund
Ärztliche Ansprechpartner
Klonalitätsnachweis Immunglobulin-Schwerkette IGHV
Material
2 x 5 Paraffinschnitte (10 µm) im 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors, ggf. EDTA-Blut: 1-2 ml, EDTA-Knochenmark: 1-2 ml
Methode
PCR und Fragmentlängenanalyse IGHV
Indikation, Symptome
Unterstützender Klonalitätsnachweis bei lymphoproliferativen Erkrankungen (Lymphome/Leukämien), Verlaufskontrollen, oft bei B-Zell-Klonalität.
Ärztliche Ansprechpartner
Klonalitätsnachweis T-Zellrezeptor, Beta- und Gamma-Kette (TCRB, TCRG)
OMIM
TCRB: 186930 TCRG: 186970
Material
2 x 5 Paraffinschnitte (10 µm) im 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors, ggf. EDTA-Blut: 1-2 ml, EDTA-Knochenmark: 1-2 ml
Methode
PCR und Fragmentlängenanalysen TCRG, TCRB
Indikation, Symptome
Unterstützender Klonalitätsnachweis bei lymphoproliferativen Erkrankungen (Lymphome/Leukämien), Verlaufskontrollen.
Ärztliche Ansprechpartner
KRAS Mutationsanalyse
Material
2 x 5 Paraffinschnitte in 1,5 ml Eppendorf-Cups oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR, Sequenzierung, Realtime-PCR
K-RAS Mutationen in Codon 12 und 13 (auf Anfrage auch Codon 61 und 62)
Indikation
- Anti-EGFR-Therapie eines Karzinoms vom kolorektalen Typ oder dessen Metastasen
- nicht-kleinzelliges Bronchial-Ca vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie
- BRAF-Kinasehemmertherapie bei papillärem Schilddrüsenkarzinom
- Hyperplastische Polyposis
Medikamentöse Relevanz
Cetuximab, Matuzumab, Panitumumab
Anmerkungen
Detailinformation siehe
LabmedLetter K-RAS Mutationsanalyse [PDF, 100 KB]
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:
- Prof. Dr. med. Johann Lorenzen
Pathologisches Institut der Klinikum Dortmund gGmbH
- Dres. A. Dykgers, C. Langwieder, M. Rees
Pathologisches Institut
Amalienstr. 21, 44137 Dortmund
Ärztliche Ansprechpartner
MSI - Mikrosatelliteninstabilität eines kolorektalen Karzinoms
Material
mikrodissektiertes Tumormaterial sowie tumorfreies Gewebe jeweils in 1,5 ml Eppendorf-Cups,
alternativ zum tumorfreien Gewebe: 2 ml EDTA-Blut
Methode
PCR und Fragmentlängenanalyse der Marker: BAT25, BAT26, D5S346, D2S123 und D17S250; weitere auf Anfrage möglich.
Indikation
V.a. HNPCC, kolorektales Karzinom: Prognosefaktor zusätzlich bei 5-FU-Therapie
Anmerkungen
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:
- Prof. Dr. med. Johann Lorenzen
Pathologisches Institut der Klinikum Dortmund gGmbH
- Dres. A. Dykgers, C. Langwieder, M. Rees
Pathologisches Institut
Amalienstr. 21, 44137 Dortmund
Ärztliche Ansprechpartner
PDGFRA Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST)
Material
mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR, Sequenzierung der Exons 12, 14 und 18
Stufendiagnostik: 1. KIT, 2. PDGFRA
Indikation
- vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie eines chemotherapierefraktären oder metastasierten Karzinoms, empfehlenswert für alle neu diagnostizierten Hoch-Risiko oder malignen GIST, Vorhersage des Therapieerfolgs von Imatinib, prognostische Relevanz
- Detektion sekundärer Resistenzen unter Tyrosinkinaseinhibition
- familiär gehäufte Fälle (meist multiple GIST); siehe PDGFRA Mutationen bei hereditären GIST, KIT Mutationen bei hereditären GIST (hierfür EDTA Blut erforderlich)
Medikamentöse Relevanz
Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Sunitinib, Sorafenib
Anmerkungen
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:
- Prof. Dr. med. Johann Lorenzen
Pathologisches Institut der Klinikum Dortmund gGmbH
- Dres. A. Dykgers, C. Langwieder, M. Rees
Pathologisches Institut
Amalienstr. 21, 44137 Dortmund
Ärztliche Ansprechpartner
Phosphatidylinositol-3-Kinase (PIK3CA) Mutationsanalyse (Ex 11 und 22)
Material
mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR und Sequenzierung von Exon 11 und 22
Indikation
Vor Therapiebeginn, zum Ausschluss einer durch aktivierende Mutationen im PIK3CA
möglicherweise verminderte Effizienz folgender Therapien:
- Anti-EGFR-Therapie eines Karzinoms vom kolorektalen Typ
- Nicht-kleinzelliges Bronchial-Ca vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie
Anmerkungen
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:
- Prof. Dr. med. Johann Lorenzen
Pathologisches Institut der Klinikum Dortmund gGmbH
- Dres. A. Dykgers, C. Langwieder, M. Rees
Pathologisches Institut
Amalienstr. 21, 44137 Dortmund
Ärztliche Ansprechpartner