Untersuchungsprogramm

Neuropathien, hereditäre motorisch-sensible (HMSN)/Charcot Marie Tooth Erkrankung (CMT), Stufendiagnostik

HMSN2A2/CMT2A2 (MFN2)

OMIM:

609260

Gensymbol:

MFN2

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

1. Stufe: PCR und Sequenzierung der Exons 4-12 sowie 18-19 und flankierender Sequenzen
2. Stufe: PCR und Sequenzierung der Exons 1-3 sowie 13-17 und flankierender Sequenzen
3. Stufe: Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indikation, Symptome:

V.a. HMSN2/CMT2 meist in der 1.-3. Lebenddekade mit breiter Streuung. Langsam progrediente, seitengleiche distale Schwäche und Muskelatrophie der unteren Extremitäten, verminderte Muskeleigenreflexe, sekundäre Fußdeformitäten, Gangauffälligkeiten. Sensibilität kaum beeinträchtigt, Nervenleitgeschwindigkeit unauffällig oder nur leicht verlangsamt (>40m/s) mit erniedrigter Amplitude der Aktionspotentiale. Weitere Symptome: Tremor, Skoliose, Optikusatrophie (HMSN VI).
Mit einem Anteil von ca. 20% sind Mutationen im MFN2-Gen die häufigste Ursache einer axonalen CMT-Neuropathie.

Ansprechpartner Analysebereich: