Untersuchungsprogramm

Cerebral autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL)

OMIM:

125310

Gensymbol:

NOTCH3

Material:

EDTA-Blut: 2 ml

Methode:

PCR, Sequenzierung der 33 kodierenden Exons mittels Stufendiagnostik;
1. Stufe: Exon 3-4, 2. Stufe: Exon 2, 5-8, 11-15 , 20-23, 3. Stufe: Exon 1, 9-10, 16, 24-33

Indikation, Symptome:

Rezidivierende ischämische Episoden, Migräne mit Aura, psychiatrische Manifestationen und in fortgeschrittenen Stadien vaskuläre Demenz und kognitive Beeinträchtigungen

Ansprechpartner Analysebereich: