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Laboratoriumsmedizin Dortmund
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Materialannahme
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Untersuchungsprogramm

MO - Molekulargenetik > Molekulargenetische Analysen A-Z > Polyposis coli, familiäre (FAP, AFAP)

 
Polyposis coli, familiäre (FAP, AFAP)
OMIM: 

611713 (175100)

Gensymbol: 

APC

Material: 

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode: 

FAP Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung im kodierenden Exon15
  2. Deletionsnachweis mittels MLPA
  3. PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-14 und fehlende Bereiche des Exon 15
AFAP Stufendiagnostik:
wie FAP, aber ohne MLPA, dafür ggf. Analyse MUTYH-Gen

Indikation, Symptome: 

V.a. familiäre Polyposis coli (FAP / familiäre adenomatöse Poypose) ), frühe Manifestation, teilweise extrakolonisch (Duodenum, congenitale Hypertrophie des Renalen Pigmentepithels CHPRE, Epidermoidzysten, Hepatoblastom). Gardner-Syndrom: Zusätzlich Desmoide, Osteome. Turcot-Syndrom: Zusätzlich Hirntumoren (Medulloblastome).
Bei V.a. attenuierte familiäre Polyposis coli (AFAP): Keine CHRPE, selten extraintestinale Tumoren.

Ansprechpartner Analysebereich:
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Tel.: 0231 · 9572 - 7332