Untersuchungsprogramm

Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom, SMBA)

OMIM:

313200

Gensymbol:

AR

Material:

EDTA-Blut: 1-2ml

Methode:

PCR und Fragmentlängenanalyse des CAG-Repeats im Exon 1 des Androgen-Rezeptor-Gens

Indikation, Symptome:

Abgrenzung zu anderen neuromuskulären Erkrankungen, z.B. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Multisystemerkrankung mit Muskelschwäche, Muskelatrophien, Faszikulationen, Tremor, Krämpfen, Dysphagie, Dysarthrie, Gynäkomastie, eingeschränkter Fertilität, Diabetes mellitus. Erkrankung in der 3. bis 5. Lebensdekade mit breiter Streuung.

Anmerkungen:

Siehe auch Androgenrezeptor (CAG-Repeat).

Akkreditiert:

ja

Ansprechpartner Analysebereich: