Untersuchungsprogramm

Stoffwechselerkrankungen, Syndrome

Erkrankung (Gen, Locus):

1. Stoffwechselerkrankungen

• Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylase-Mangel, CYP21A2)
• Cystische Fibrose, Mukoviszidose (CFTR)
• Fabry, Morbus (GLA, Alpha-Galaktosidase-Gen)
• Fruktoseintoleranz (Aldolase B, ALDOB)
• Galaktosämie, klass. (Galaktose-1-P-Uridyltransferase, GALT)
• Gaucher, Morbus (GBA)
• Hämochromatose, hereditäre (Stufendiagnostik)
• Laktoseintoleranz (LCT -13910 Polymorphismus)
• Medium-Chain Acyl CoA Dehydrog. (ACADM, MCAD, K329E)
• Meulengracht, Morbus (Gilbert), UGT1A1 Promot. TA-Repeat
• Phenylketonurie (Phenylalaninhydroxylase PAH)
• Wilson, Morbus (ATP7B)
• Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 7, Gonadotropin-releasing hormone Rezeptor (GNRHR)

2. Syndromale Erkrankungen
2.1.Mentale Retardierung

• Alpha-Thalassämie mentale Retardierung-Syndrom, X-chromosomal (ATRX-Syndrom)
• Angelman Syndrom (15q11-q13 Deletion/Methylierungsstörung, UBE3A)
• Array-Analyse (DNA-Chip) bei mentaler Retardierung und/oder Dysmorphie
• DiGeorge-Syndrom (Deletionsnachweis, MLPA 22q11 Mikrodeletionen)
• Fragiles X-Syndrom (FRAXA; FMR1)
• Mikrozephalie Typ 5 (MCPH5, ASPM)
• Prader-Willi-Syndrom (PWCR, 15q11-q13 Del./Meth.-Test, MLPA)
• Subtelomerscreening (Mentale Retardierung, MLPA)

2.2.Syndrome, weitere

• Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle (CCA), Beals-Hecht Syndrom (FBN2)
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS, PTEN)
• Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
• Ciliäre Dyskinesie, primäre (PCD)
• DiGeorge-Syndrom (Deletionsnachweis, MLPA 22q11 Mikrodeletionen)
• Floating-Harbor-Syndrom (FHS)
• Loeys-Dietz Syndrom (LDS) / Marfan-Syndrom Typ2 (MFS2)
• Marfan-Syndrom (FBN1)
• MELAS (Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden; tRNALeu, m.3243A>G)
• Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
• Neurofibromatose Typ 2 (NF2)
• Noonan-Syndrom (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS)
• Proopiomelanocortin-Defizienz/Mangel (POMC)
• Proteus-Syndrom / Proteus-like-Syndrom (PTEN)
• SHOX-Defizienz: Leri-Weill Syndrom, Langer Syndrom, idiopathischer Kleinwuchs
• Silver-Russell-Syndrom (SRS)
• Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS; Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, SBDS)