Untersuchungsprogramm

Neuromuskuläre & psychiatrische Erkrankungen

Erkrankung (Gen, Locus):

• CADASIL - Cerebral autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie - (CADASIL - NOTCH3)
• Huntington Krankheit (HD), früher Chorea Huntigton
• Demenz
• Fragiles X-Syndrom (FRAXA; FMR1) siehe dort
• Mentale Retardierung, siehe Syndromale Erkrankungen


Muskeldystrophien
• Gliedergürteldystrophie Typ 1B (LMNA)
• Gliedergürteldystrophie 1C (LGMD1C, Caveolin 3)
• Muskeldystrophie Duchenne / Becker (DMD del/dup-MLPA)
• Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert-Syndrom)
• Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM)
• Okulopharyngeale Muskeldystrophie / OPMD (PABPN1)


Neuropathien, hereditäre:

• HMSN1A/CMT1A (PMP22 Duplikation)
• HMSN1B/CMT1B (MPZ)
• HMSN1C/CMT1C (LITAF bzw. SIMPLE)
• HMSN1D/CMT1D (EGR2)
• HMSN1E/CMT1E (PMP22 Punktmutationen)
• HMSN1F/CMT1F (NEFL)
• HMSN2A2/CMT2A2 (MFN2)
• HMSN2E/CMT2E (NEFL)
• HMSN2I,J/CMT2I,J (MPZ)
• HMSNX1/CMTX1 (GJB1, X-chromosomale Vererbung)
• Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen, HNPP, Tomakulöse Neuropathie (PMP22 Deletion und Punktmutationen)




• Prion-Erkrankungen, familiäre siehe dort
• Spinale Muskelatrophie (SMA1-4, SMN1 copy number)
• Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA, Kennedy-Syndrom, AR)
• Spinocerebelläre Ataxie 17 (SCA17, TBP)
• Torsionsdystonie (DYT1)