Osteoporose, genetischeRisikoabschätzung

Neben einer klinischen und labormedizinischen Abklärung einer aktuellen Osteoporose-Erkrankung ist es mit diesem Vorsorgeprofil möglich, durch eine molekulargenetische Untersuchung (Mutationssuche im COL1A1-Gen) festzustellen, ob eine genetische Veranlagung zur Osteoporose vorliegt. Diese Untersuchung prüft die häufigste Mutation. Zu bedenken gilt jedoch, dass es eine Vielzahl weiterer, sehr seltener erblicher Veranlagungen gibt.

Achtung! Die Befunde dieser Gen-Untersuchungen geben allein darüber Auskunft, ob eine Person aufgrund einer genetischen Veranlagung grundsätzlich zu dem Risikokollektiv zählt, aus dem sich ein Teil der Patienten mit Osteoporose rekrutiert. Genbefunde lassen jedoch keine Aussage darüber zu, wann und unter welchen Umständen eine Erkrankung tatsächlich zum Tragen kommt. Sollte eine genetische Disposition vorliegen, können Betroffene dem Krankheitsgeschehen mit gutem Erfolg entgegenwirken. Aktiv vorbeugen lässt sich beispielsweise durch Bewegung, durch calciumreiche Ernährung und die ausreichende Aufnahme von Vitamin D auch in den Wintermonaten. Für diese Untersuchungen ist eine Einverständniserklärung der Patienten gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich.

WICHTIG: Einige Nahrungs- und Genussmittel, wie beispielsweise Schokolade, Alkohol und Nikotin wirken sich negativ auf die Calcium-Bilanz des Körpers aus. Durch rechtzeitige Vorsorge können Sie so einen Aufschub des Krankheitsprozesses erreichen und/oder die Folgen von Osteoporose deutlich verringern, so dass die Gefahr von Frakturen gesenkt wird.

Die Ärzte der Laboratoriumsmedizin Dortmund empfehlen, bei Interesse an genetischen Analysen, zuvor das Beratungsgespräch mit einem Facharzt für Humangenetik zu suchen, der auf Nutzen und Risiken genetischer Analysen hinweist. Speziell für Personen mit vermeintlichen genetischen Risiko-Befunden kann die Konsultation eines Humangenetikers vor Ort oder in unserem MVZ hilfreich sein.