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Untersuchungsprogramm

Alzheimer-Demenz (AD), familiäre
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Diabetes, MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
- Stufendiagnostik MODY1-3 & 5 mehr

Fettstoffwechselstörungen / Atheriosklerose
- familiäre Hypercholesterinämie
- Apolipoprotein E Isoformen
- Methylen-Tetrahydrofolat Reduktase-Mangel (MTHFR)
- Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase
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Fiebersyndrome, erbliche
- familiäres Mittelmeerfieber
- Muckle Wells Syndrom
- Hyper-IgD Syndrom
- TRAPS
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Hämatologische Erkrankungen (erworbene Formen)
-Leukämiediagnostik mehr

Hämatologische Erkrankungen (erbliche Formen)
- Thalassämie-Formen
- akut hämolytische Anämie
- chronisch hämolytische Anämie
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Hämochromatose, erbliche
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HLA-Assoziationen
- Abacavir Hypersensitivität
- Morbus Bechterew, morbus
- Narkolepsie
- Zöliakie
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Lebererkrankungen
- Alpha 1-Antitrypsin-Mangel
- Crigler-Najjar-Syndrom
- Morbus Gaucher
- Morbus Meulengracht (Gilbert)
- Morbus Wilson
- und Porphyrien
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Lungenerkrankungen
- Alpha 1-Antitrypsin-Mangel
- Cystische Fibrose, Mukoviszidose
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Neuromuskuläre Erkrankungen
- Muskeldystrophie Duchenne/Becker
- Spinobulbäre Muskelatrophie
- Torsionsdystonie
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Neuropathien, hereditäre
- CMT1A/ HMSN1A
- HNPP/ Tomakulöse Neuropathie
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Pankreatitis
- Atypische Cystische Fibrose, Mukoviszidose
- Kationisches Trypsinogen
- Trypsin Inhibitor
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Porphyrien
- akut intermittierende Porphyrie
- hereditäre Koproporphyrie
- Porphyria variegata
- Porphyria cutanea tarda
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Prion-Erkrankung, familiäre
- Creutzfeld-Jakob-Krankheit, familiäre
- Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
- Insomnie, fatale familiäre
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Thrombophilie
- Antithrombin-Mangel
- Faktor V Leiden-Mutation
- Glykoprotein 1a C807T Polymorphismus
- MTHFR (677 C/T Polymorphismus)
- PAI1 (4G/5G Promotorpolymorphismus)
- Prothrombin-Mutation
- Protein C-Defizienz
- Protein S-Defizienz
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